1351575008: Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to catenin beta like 1deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de proteína similar a catenina beta 1 (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de proteína similar a catenina beta 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3786081000209112	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de proteína similar a catenina beta 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786091000209110	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de proteína similar a catenina beta 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786101000209117	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de CTNNBL1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407851018	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to CTNNBL1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407852013	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to catenin beta like 1deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407853015	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to catenin beta like 1deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407854014	Hyper IgM syndrome due to CTNNBL1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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