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1351576009: Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to mutator S homolog 6 deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3786111000209119 síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de mutador S homólogo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3786121000209114 síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de mutador S homólogo 6 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3786131000209112 síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de MSH6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5407858012 Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to MSH6 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407859016 Hyper IgM syndrome due to MSH6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407860014 Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to mutS homolog 6 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407861013 Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to mutator S homolog 6 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407862018 Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to mutator S homolog 6 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de mutador S homólogo 6 (trastorno) es un[a] síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de mutador S homólogo 6 (trastorno) es un[a] Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de mutador S homólogo 6 (trastorno) Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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