1351577000: Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to INO80 complex ATPase subunit deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de subunidad INO80 de complejo de ATPasa (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva\síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de subunidad INO80 de complejo de ATPasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3786041000209119	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de subunidad INO80 de complejo de ATPasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786051000209117	síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de subunidad INO80 de complejo de ATPasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407863011	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to INO80 complex ATPase subunit deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407864017	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to INO80 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407865016	Hyper IgM syndrome due to INO80	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407866015	Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome due to INO80 complex ATPase subunit deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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