1351613000: Severe combined immunodeficiency due to BCL11 transcription factor B deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)	es un[a]	inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3796971000209114	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3796981000209112	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de BCL11B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3796991000209110	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de factor B de transcripción de BCL11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5408036014	Severe combined immunodeficiency due to BCL11 transcription factor B deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408037017	Severe combined immunodeficiency due to BCL11B deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408039019	Severe combined immunodeficiency due to BCL11 transcription factor B deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)