1351642008: X-linked common variable immunodeficiency due to SH3 domain containing kinase binding protein 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)	es un[a]	Common variable immunodeficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3797031000209110	inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3797041000209118	inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia del gen SH3KBP1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3797051000209116	inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5408213010	X-linked common variable immunodeficiency due to SH3 domain containing kinase binding protein 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408215015	X-linked common variable immunodeficiency due to SH3KBP1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408216019	X-linked common variable immune deficiency due to CIN85 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408217011	X-linked common variable immunodeficiency due to SH3 domain containing kinase binding protein 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)