1351644009: Autosomal recessive combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3784681000209114 inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3784691000209112 inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3784701000209112 inmunodeficiencia combinada debida a mutación de TTC7A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3784711000209110 síndrome de poliatresia intestinal familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5408223018 Autosomal recessive combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408224012 Autosomal recessive combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408225013 Combined immunodeficiency due to TTC7A mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408233014 Multiple intestinal atresia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408234015 Familial intestinal polyatresia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	anomalía congénita - tracto gastrointestinal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	sitio del hallazgo	estructura del tracto gastrointestinal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE