1351648007: Autosomal recessive agammaglobulinemia due to folliculin interacting protein 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	es un[a]	agammaglobulinemia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	es un[a]	Heart disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3808641000209114	agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808651000209111	agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808661000209113	agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de FNIP1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5408254019	Autosomal recessive agammaglobulinaemia due to FNIP1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408255018	Autosomal recessive agammaglobulinemia due to folliculin interacting protein 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408256017	Autosomal recessive agammaglobulinemia due to folliculin interacting protein 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408257014	Autosomal recessive agammaglobulinemia due to FNIP1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408259012	Autosomal recessive agammaglobulinaemia due to folliculin interacting protein 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408260019	Agammaglobulinemia due to FNIP1 defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408261015	Agammaglobulinaemia due to FNIP1 defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)