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1351667006: Autosomal recessive agammaglobulinemia due to E47 transcription factor deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3808611000209110 agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de factor de transcripción E47 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3808621000209115 agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de factor de transcripción E47 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3808631000209117 agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a mutación de TCF3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5414359010 Autosomal recessive agammaglobulinemia due to E47 transcription factor deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414360017 Autosomal recessive agammaglobulinemia due to E47 transcription factor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414361018 Autosomal recessive agammaglobulinemia due to TCF3 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414362013 Autosomal recessive agammaglobulinaemia due to E47 transcription factor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414363015 Autosomal recessive agammaglobulinaemia due to TCF3 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de factor de transcripción E47 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de factor de transcripción E47 (trastorno) es un[a] agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de factor de transcripción E47 (trastorno) Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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