1351671009: Autosomal recessive agammaglobulinemia due to B cell linker deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \Isolated agammaglobulinaemia\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína enlazadora de células B (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína enlazadora de células B (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\...
• \Primary immune deficiency disorder (disorder)\Isolated agammaglobulinaemia\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína enlazadora de células B (trastorno)
• \Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\Isolated agammaglobulinaemia\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína enlazadora de células B (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\Isolated agammaglobulinaemia\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)\agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína enlazadora de células B (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3808581000209115	agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína enlazadora de células B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808591000209117	agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína enlazadora de células B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3808601000209112	agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de BLNK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5414379019	Autosomal recessive agammaglobulinaemia due to BLNK deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414380016	Autosomal recessive agammaglobulinemia due to BLNK deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414381017	Autosomal recessive agammaglobulinemia due to B cell linker deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414382012	Autosomal recessive agammaglobulinaemia due to BLNK mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414383019	Autosomal recessive agammaglobulinaemia due to B cell linker deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414384013	Autosomal recessive agammaglobulinemia due to B cell linker deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5414385014	Autosomal recessive agammaglobulinemia due to BLNK mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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