1351776006: Autosomal recessive combined immunodeficiency due to Wiskott Aldrich syndrome protein-interacting protein deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\...

\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es un[a]	Immune thrombocytopenia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es un[a]	Congenital thrombocytopenia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3833721000209114	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833731000209112	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833741000209115	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de WIP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833751000209118	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con WASP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833761000209116	inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de WIPF1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415000015	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to WIPF1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415001016	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to Wiskott Aldrich syndrome protein-interacting protein deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415003018	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to WIP deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415012016	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to WASP-interacting protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415013014	Autosomal recessive combined immunodeficiency due to Wiskott Aldrich syndrome protein-interacting protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)