1351843001: Lysine demethylase 3B-related intellectual disability, facial dysmorphism, short stature syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3836501000209115 síndrome de Diets Jongmans es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3844521000209116 síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3844531000209118 síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3844551000209112 síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con KDM3B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5415437019 Lysine demethylase 3B-related intellectual disability, facial dysmorphism, short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415438012 Diets Jongmans syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415439016 KDM3B-related intellectual disability, facial dysmorphism, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415440019 Lysine demethylase 3B-related intellectual disability, facial dysmorphism, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3860881000209119 Síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual leve o moderada, retraso en el desarrollo, baja estatura y dismorfismo facial (orejas largas, punta nasal prominente, columela baja, labio superior fino, boca ancha y mentón prominente) debido a mutaciones en KDM3B. En algunos pacientes también se observaron dificultades alimentarias en el período neonatal, hipotonía infantil y problemas de conducta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5415441015 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild or moderate intellectual disability, developmental delay, short stature and facial dysmorphism (long ears, prominent nasal tip, low columella, thin upper lip, broad mouth and prominent chin) due to KDM3B mutations. Neonatal feeding difficulties, childhood hypotonia, and behavior problems were also reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415442010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mild or moderate intellectual disability, developmental delay, short stature and facial dysmorphism (long ears, prominent nasal tip, low columella, thin upper lip, broad mouth and prominent chin) due to KDM3B mutations. Neonatal feeding difficulties, childhood hypotonia, and behaviour problems were also reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3836501000209115	síndrome de Diets Jongmans	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3844521000209116	síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3844531000209118	síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3844551000209112	síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con KDM3B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415437019	Lysine demethylase 3B-related intellectual disability, facial dysmorphism, short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415438012	Diets Jongmans syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415439016	KDM3B-related intellectual disability, facial dysmorphism, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415440019	Lysine demethylase 3B-related intellectual disability, facial dysmorphism, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3860881000209119	Síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual leve o moderada, retraso en el desarrollo, baja estatura y dismorfismo facial (orejas largas, punta nasal prominente, columela baja, labio superior fino, boca ancha y mentón prominente) debido a mutaciones en KDM3B. En algunos pacientes también se observaron dificultades alimentarias en el período neonatal, hipotonía infantil y problemas de conducta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415441015	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild or moderate intellectual disability, developmental delay, short stature and facial dysmorphism (long ears, prominent nasal tip, low columella, thin upper lip, broad mouth and prominent chin) due to KDM3B mutations. Neonatal feeding difficulties, childhood hypotonia, and behavior problems were also reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415442010	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mild or moderate intellectual disability, developmental delay, short stature and facial dysmorphism (long ears, prominent nasal tip, low columella, thin upper lip, broad mouth and prominent chin) due to KDM3B mutations. Neonatal feeding difficulties, childhood hypotonia, and behaviour problems were also reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)