1351844007: Early-onset autoimmunity, autoinflammation, immunodeficiency syndrome due to suppressor of cytokine signaling 1 haploinsufficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1

\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1
\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1
\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1

\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3835291000209115 síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3835301000209119 síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3835311000209116 síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia debido a haploinsuficiencia de SOCS1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5415444011 SOCS1-related autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415445012 Early-onset autoimmunity, autoinflammation, immunodeficiency syndrome due to suppressor of cytokine signaling 1 haploinsufficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415446013 Early-onset autoimmunity, autoinflammation, immunodeficiency syndrome due to SOCS1 haploinsufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415447016 Early-onset autoimmunity, autoinflammation, immunodeficiency syndrome due to suppressor of cytokine signaling 1 haploinsufficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3835321000209111 Un síndrome raro de inmunodeficiencia con autoinmunidad caracterizado por manifestaciones autoinmunitarias y autoinflamatorias de comienzo temprano debido a haploinsuficiencia de SOCS1. Los pacientes presentan fenotipos variables que incluyen síndrome de hiper IgE con eccema e infecciones purulentas, alveolitis alérgica eosinofílica, fenotipo de inmunodeficiencia variable común con hipogammaglobulinemia, citopenia autoinmunitaria crónica, linfopenia de linfocitos T, enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa, lupus eritematoso sistémico y neoplasia maligna. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5415452014 A rare immunodeficiency syndrome with autoimmunity characterized by early-onset autoimmune and autoinflammatory manifestations due to SOCS1 haploinsufficiency. Patients present with variable phenotypes including hyper IgE-like syndrome with eczema and purulent infections, eosinophilic allergic alveolitis, common variable immunodeficiency-like phenotype with hypogammaglobulinemia, chronic autoimmune cytopenia, T-cell lymphopenia, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, systemic lupus erythematosus and malignancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415453016 A rare immunodeficiency syndrome with autoimmunity characterised by early-onset autoimmune and autoinflammatory manifestations due to SOCS1 haploinsufficiency. Patients present with variable phenotypes including hyper IgE-like syndrome with eczema and purulent infections, eosinophilic allergic alveolitis, common variable immunodeficiency-like phenotype with hypogammaglobulinaemia, chronic autoimmune cytopenia, T-cell lymphopenia, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, systemic lupus erythematosus and malignancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3835291000209115	síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3835301000209119	síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3835311000209116	síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia debido a haploinsuficiencia de SOCS1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415444011	SOCS1-related autoinflammatory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415445012	Early-onset autoimmunity, autoinflammation, immunodeficiency syndrome due to suppressor of cytokine signaling 1 haploinsufficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415446013	Early-onset autoimmunity, autoinflammation, immunodeficiency syndrome due to SOCS1 haploinsufficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415447016	Early-onset autoimmunity, autoinflammation, immunodeficiency syndrome due to suppressor of cytokine signaling 1 haploinsufficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3835321000209111	Un síndrome raro de inmunodeficiencia con autoinmunidad caracterizado por manifestaciones autoinmunitarias y autoinflamatorias de comienzo temprano debido a haploinsuficiencia de SOCS1. Los pacientes presentan fenotipos variables que incluyen síndrome de hiper IgE con eccema e infecciones purulentas, alveolitis alérgica eosinofílica, fenotipo de inmunodeficiencia variable común con hipogammaglobulinemia, citopenia autoinmunitaria crónica, linfopenia de linfocitos T, enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa, lupus eritematoso sistémico y neoplasia maligna.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415452014	A rare immunodeficiency syndrome with autoimmunity characterized by early-onset autoimmune and autoinflammatory manifestations due to SOCS1 haploinsufficiency. Patients present with variable phenotypes including hyper IgE-like syndrome with eczema and purulent infections, eosinophilic allergic alveolitis, common variable immunodeficiency-like phenotype with hypogammaglobulinemia, chronic autoimmune cytopenia, T-cell lymphopenia, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, systemic lupus erythematosus and malignancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415453016	A rare immunodeficiency syndrome with autoimmunity characterised by early-onset autoimmune and autoinflammatory manifestations due to SOCS1 haploinsufficiency. Patients present with variable phenotypes including hyper IgE-like syndrome with eczema and purulent infections, eosinophilic allergic alveolitis, common variable immunodeficiency-like phenotype with hypogammaglobulinaemia, chronic autoimmune cytopenia, T-cell lymphopenia, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, systemic lupus erythematosus and malignancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)