1351853000: Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar

\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar
\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar

\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3835581000209115 inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3835591000209117 inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5415483013 Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415484019 NCKAP1L-associated hyperinflammatory disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415485018 Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415486017 HEM1 deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3835601000209112 Síndrome autoinflamatorio raro con inmunodeficiencia caracterizado por infecciones recurrentes (bacterianas y virales) debido a mutaciones de NCKAP1L. Los pacientes presentan infecciones recurrentes de las vías respiratorias y neumonía recurrente que, en la mayoría de los casos, causa bronquiectasias, bacteriemia y meningitis. También tienen hiperinflamación sistémica que, en la mayoría de los casos, se presenta con una enfermedad atópica, hepatoesplenomegalia y linfoproliferación. Se observan producción excesiva de citocinas, anomalías de anticuerpos, niveles elevados de IgE y aumento de los linfocitos B. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5415487014 A rare autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterised by recurrent infections (bacterial and viral) due to NCKAP1L mutations. Patients present with recurrent respiratory tract infections and recurrent pneumonia mostly causing bronchiectasis, bacteraemia, and meningitis. Patients also have systemic hyperinflammation which mostly presents with an atopic disease, hepatosplenomegaly, and lymphoproliferation. Cytokine overproduction, antibody abnormalities, elevated IgE levels and increased B cells are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415488016 A rare autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterized by recurrent infections (bacterial and viral) due to NCKAP1L mutations. Patients present with recurrent respiratory tract infections and recurrent pneumonia mostly causing bronchiectasis, bacteremia, and meningitis. Patients also have systemic hyperinflammation which mostly presents with an atopic disease, hepatosplenomegaly, and lymphoproliferation. Cytokine overproduction, antibody abnormalities, elevated IgE levels and increased B cells are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3835581000209115	inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3835591000209117	inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415483013	Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415484019	NCKAP1L-associated hyperinflammatory disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415485018	Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415486017	HEM1 deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3835601000209112	Síndrome autoinflamatorio raro con inmunodeficiencia caracterizado por infecciones recurrentes (bacterianas y virales) debido a mutaciones de NCKAP1L. Los pacientes presentan infecciones recurrentes de las vías respiratorias y neumonía recurrente que, en la mayoría de los casos, causa bronquiectasias, bacteriemia y meningitis. También tienen hiperinflamación sistémica que, en la mayoría de los casos, se presenta con una enfermedad atópica, hepatoesplenomegalia y linfoproliferación. Se observan producción excesiva de citocinas, anomalías de anticuerpos, niveles elevados de IgE y aumento de los linfocitos B.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5415487014	A rare autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterised by recurrent infections (bacterial and viral) due to NCKAP1L mutations. Patients present with recurrent respiratory tract infections and recurrent pneumonia mostly causing bronchiectasis, bacteraemia, and meningitis. Patients also have systemic hyperinflammation which mostly presents with an atopic disease, hepatosplenomegaly, and lymphoproliferation. Cytokine overproduction, antibody abnormalities, elevated IgE levels and increased B cells are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415488016	A rare autoinflammatory syndrome with immune deficiency characterized by recurrent infections (bacterial and viral) due to NCKAP1L mutations. Patients present with recurrent respiratory tract infections and recurrent pneumonia mostly causing bronchiectasis, bacteremia, and meningitis. Patients also have systemic hyperinflammation which mostly presents with an atopic disease, hepatosplenomegaly, and lymphoproliferation. Cytokine overproduction, antibody abnormalities, elevated IgE levels and increased B cells are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)