1351960005: Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to membrane spanning 4-domains A1 mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3834601000209113	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834611000209111	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del gen de 4 dominios A1 que abarcan la membrana (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834621000209116	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del gen de 4 dominios A1 que abarcan la membrana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834631000209118	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de MS4A1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834641000209110	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de CD20	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5418521012	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to membrane spanning 4-domains A1 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418522017	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to CD20 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418523010	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to CD20 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418524016	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to membrane spanning 4-domains A1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418525015	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to MS4A1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418532012	Autosomal recessive CVID (common variable immunodeficiency) due to CD20 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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