1351961009: Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to complement C3d receptor 2 mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3834461000209112	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834471000209118	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834481000209115	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834491000209117	inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de CD21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5418526019	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to CR2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418527011	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to CD21 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418528018	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to complement C3d receptor 2 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418529014	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to complement C3d receptor 2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418530016	Autosomal recessive common variable immunodeficiency due to CD21 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418533019	Autosomal recessive CVID (common variable immunodeficiency) due to CD21 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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