1351962002: Epidermal growth factor-related primary hypomagnesemia with intellectual disability (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual

\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\hipomagnesemia primaria\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno hidroelectrolítico\trastorno electrolítico\Magnesium disorder (disorder)\hipomagnesemia\hipomagnesemia primaria\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3835531000209116 hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3835541000209113 hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5418534013 Epidermal growth factor-related primary hypomagnesaemia with intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418535014 Epidermal growth factor-related primary hypomagnesemia with intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418536010 EGF-related primary hypomagnesaemia with intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418537018 Epidermal growth factor-related primary hypomagnesemia with intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418538011 EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3835551000209110 Trastorno raro del transporte de magnesio caracterizado por hipomagnesemia debida a pérdida renal, que provoca tetania, convulsiones de aparición precoz, trastornos del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderada. No se observan hipocalcemia secundaria ni obesidad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5418539015 A rare disorder of magnesium transport characterised by hypomagnesaemia due to renal wasting, leading to tetany, early-onset seizures, impaired psychomotor development, and moderate intellectual disability. Secondary hypocalcaemia and obesity are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418540018 A rare disorder of magnesium transport characterized by hypomagnesemia due to renal wasting, leading to tetany, early-onset seizures, impaired psychomotor development, and moderate intellectual disability. Secondary hypocalcemia and obesity are absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	hipomagnesemia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)