1352026003: Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to tumor necrosis factor-like weak inducer of apoptosis mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3830411000209116	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830421000209111	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830431000209114	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de TWEAK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830441000209117	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de TNFSF12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3830451000209115	inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a deficiencia de TWEAK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5420180016	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to TWEAK deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420181017	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to TWEAK mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420182012	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to tumor necrosis factor-like weak inducer of apoptosis mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420183019	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to tumour necrosis factor-like weak inducer of apoptosis mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420184013	Autosomal dominant combined variable immunodeficiency due to tumor necrosis factor-like weak inducer of apoptosis mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5420185014	Autosomal dominant CVID (combined variable immunodeficiency) due to TNFSF12 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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