1354472008: Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to Rho guanine nucleotide exchange factor 1 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)	es un[a]	Common variable immunodeficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3833951000209115	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833961000209118	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833971000209112	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de ARHGEF1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3833981000209110	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a deficiencia de ARHGEF1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5422200019	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to ARHGEF1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422201015	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to Rho guanine nucleotide exchange factor 1 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422203017	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422204011	Autosomal recessive CVID (combined variable immunodeficiency) due to ARHGEF1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422205012	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to Rho guanine nucleotide exchange factor 1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)