1354483004: Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Common variable immunodeficiency (disorder)\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)	es un[a]	Common variable immunodeficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3834381000209111	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834391000209114	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834401000209111	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de PIK3CG	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3834411000209114	inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a deficiencia de PIK3CG	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5422238015	Autosomal recessive CVID (combined variable immunodeficiency) due to PIK3CG deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422239011	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to PIK3CG mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422240013	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422241012	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422242017	Autosomal recessive combined variable immunodeficiency due to PIK3CG deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)