1354544003: Hereditary transthyretin related amyloidosis (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \amiloidosis hereditaria\amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno)
• \enfermedad sistémica (trastorno)\amiloidosis sistémica\amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno)
• \Amyloidosis\amiloidosis hereditaria\amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno)
• \Amyloidosis\amiloidosis sistémica\amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3857251000209119	amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3857261000209117	amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3857291000209112	amiloidosis familiar asociada al gen TTR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3857311000209111	polineuropatía amiloide hereditaria por transtiretina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3857321000209116	polineuropatía amiloide hereditaria por TTR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5422681012	Familial transthyretin-related amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422682017	Hereditary transthyretin related amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422683010	ATTRv amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422684016	Hereditary transthyretin related amyloidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422685015	Hereditary TTR amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422686019	Familial TTR-related amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422687011	Hereditary ATTR amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422688018	Hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422689014	hATTR - hereditary transthyretin related amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422690017	Hereditary TTR amyloid polyneuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3858811000209115	Es una enfermedad sistémica de origen genético y poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de neuropatía sensitivomotora y autonómica progresiva y miocardiopatía infiltrativa. El compromiso neurológico suele comenzar con pérdida sensitiva en las extremidades y progresa con neuropatía motora. La miocardiopatía se presenta con irregularidades del ritmo e insuficiencia cardíaca. La enfermedad también se manifiesta frecuentemente con una variedad de signos y síntomas clínicos adicionales debido a la afectación ocular, renal, del sistema nervioso central y digestiva asociada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5422691018	A rare genetic systemic disease characterized by adult onset, progressive sensorimotor and autonomic neuropathy and infiltrative cardiomyopathy. Neurological involvement usually starts with sensory loss in the extremities and progresses with motor neuropathy. Cardiomyopathy presents with rhythm abnormalities and heart failure. The disease also frequently manifests with a range of additional clinical signs and symptoms due to associated ocular, renal, central nervous system and gastrointestinal involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5422692013	A rare genetic systemic disease characterised by adult onset, progressive sensorimotor and autonomic neuropathy and infiltrative cardiomyopathy. Neurological involvement usually starts with sensory loss in the extremities and progresses with motor neuropathy. Cardiomyopathy presents with rhythm abnormalities and heart failure. The disease also frequently manifests with a range of additional clinical signs and symptoms due to associated ocular, renal, central nervous system and gastrointestinal involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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