1354649003: Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to DNA ligase 1 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo relacionado con la configuración molecular\configuración molecular\reparación del ADN\Deficiency of deoxyribonucleic acid repair (finding)\defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de ADN ligasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de ADN ligasa 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de ADN ligasa 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jan 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

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3862531000209117	defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de ADN ligasa 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3862541000209114	defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de ADN ligasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3862551000209111	defecto autosómico recesivo de reparación de ADN debido a deficiencia de LIG1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5423641014	Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to DNA ligase 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5423642019	Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to DNA ligase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5423643012	Autosomal recessive DNA repair defect due to ligase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5423644018	Autosomal recessive DNA repair defect due to LIG1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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