1354861009: Lung disease, immunodeficiency, chromosome breakage syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\...

\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica

\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\...

\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica

\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo relacionado con la configuración molecular\configuración molecular\reparación del ADN\Deficiency of deoxyribonucleic acid repair (finding)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias inferiores\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en vías respiratorias inferiores\hallazgo pulmonar\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Disorder of lower respiratory system (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of lung (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of respiratory system\Chronic lung disease (disorder)\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas del tronco\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of soft tissue of body cavity\trastorno de partes blandas de la cavidad torácica\enfermedad pulmonar intersticial\síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jan 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es un[a]	enfermedad pulmonar intersticial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es un[a]	Deficiency of deoxyribonucleic acid repair (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es un[a]	Chronic disease of immune function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es un[a]	Chronic lung disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	interpreta	Evaluation procedure (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	sitio del hallazgo	estructura del tejido intersticial del pulmón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3874281000209116	síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3874291000209118	síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3874301000209117	defecto autosómico recesivo de reparación del ácido desoxirribonucleico por deficiencia de NSMCE3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3874311000209119	defecto autosómico recesivo de reparación del ácido desoxirribonucleico por mutación de NSMCE3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3874321000209114	defecto de reparación de ADN debido a deficiencia de NSMCE3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5424965017	Lung disease, immunodeficiency, chromosome breakage syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424966016	Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to NSMCE3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424967013	LICS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424968015	Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to NSMCE3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424969011	Lung disease, immunodeficiency, chromosome breakage syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424970012	DNA repair defect due to NSMCE3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)