13555004: síndrome del cromosoma 22 en anillo (trastorno)

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 22 syndrome

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\Ring chromosome 22 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 22 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

23143016 Ring chromosome 22 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
738916012 Ring chromosome 22 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
877641014 síndrome del cromosoma 22 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
877642019 síndrome del cromosoma 22 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2047011000209115 Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del desarrollo global, hipotonía, retraso del crecimiento con microcefalia, discapacidad intelectual con retraso severo del habla, convulsiones o EEG anormal, trastorno del espectro autista y otras características conductuales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4212339018 An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including global developmental delay, hypotonia, growth retardation with microcephaly, intellectual disability with severe speech delay, seizures or abnormal EEG, autistic spectrum disorder and other behavioural characteristics. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212340016 An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including global developmental delay, hypotonia, growth retardation with microcephaly, intellectual disability with severe speech delay, seizures or abnormal EEG, autistic spectrum disorder and other behavioral characteristics. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 22 syndrome	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 22 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 22 syndrome	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 22 syndrome	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 22 syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 22 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 22 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 22 syndrome	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
23143016	Ring chromosome 22 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
738916012	Ring chromosome 22 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
877641014	síndrome del cromosoma 22 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
877642019	síndrome del cromosoma 22 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2047011000209115	Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del desarrollo global, hipotonía, retraso del crecimiento con microcefalia, discapacidad intelectual con retraso severo del habla, convulsiones o EEG anormal, trastorno del espectro autista y otras características conductuales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4212339018	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including global developmental delay, hypotonia, growth retardation with microcephaly, intellectual disability with severe speech delay, seizures or abnormal EEG, autistic spectrum disorder and other behavioural characteristics.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212340016	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including global developmental delay, hypotonia, growth retardation with microcephaly, intellectual disability with severe speech delay, seizures or abnormal EEG, autistic spectrum disorder and other behavioral characteristics.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)