1356735003: Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal

\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal
\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal
\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jan 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3875601000209114 síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3875621000209117 síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5428963018 Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5428964012 OGIN syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5428965013 Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3881281000209112 Síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías oculares (microftalmía unilateral/bilateral, coloboma, ptosis unilateral y opacidad del cristalino), además de retraso del crecimiento, anomalías renales (principalmente riñón en herradura, aunque también se ha descrito disfunción de la unión ureteropélvica y reflujo vesicoureteral), ano imperforado y retraso generalizado del desarrollo. La mayoría de los pacientes también presentan deficiencias auditivas, anomalías cardíacas y rasgos dismórficos (cara triangular, alas nasales hipoplásicas, nariz en pico y mentón pequeño y puntiagudo). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5428966014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by eye abnormalities (including unilateral/bilateral microphthalmia, coloboma, unilateral ptosis and lens opacity) in addition to failure to thrive, renal anomalies (mainly horseshoe kidney, however ureteral-pelvic junction dysfunction and vesicoureteral reflux were also reported), imperforate anus and global developmental delay. Majority of the patients also present with hearing impairment, cardiac anomalies and dysmorphic features (triangular face, hypoplastic alae nasi, beaked nose, and small pointed chin). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5428967017 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by eye abnormalities (including unilateral/bilateral microphthalmia, coloboma, unilateral ptosis and lens opacity) in addition to failure to thrive, renal anomalies (mainly horseshoe kidney, however ureteral-pelvic junction dysfunction and vesicoureteral reflux were also reported), imperforate anus and global developmental delay. Majority of the patients also present with hearing impairment, cardiac anomalies and dysmorphic features (triangular face, hypoplastic alae nasi, beaked nose, and small pointed chin). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	es un[a]	Neurodevelopmental disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3875601000209114	síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3875621000209117	síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5428963018	Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5428964012	OGIN syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5428965013	Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3881281000209112	Síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías oculares (microftalmía unilateral/bilateral, coloboma, ptosis unilateral y opacidad del cristalino), además de retraso del crecimiento, anomalías renales (principalmente riñón en herradura, aunque también se ha descrito disfunción de la unión ureteropélvica y reflujo vesicoureteral), ano imperforado y retraso generalizado del desarrollo. La mayoría de los pacientes también presentan deficiencias auditivas, anomalías cardíacas y rasgos dismórficos (cara triangular, alas nasales hipoplásicas, nariz en pico y mentón pequeño y puntiagudo).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5428966014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by eye abnormalities (including unilateral/bilateral microphthalmia, coloboma, unilateral ptosis and lens opacity) in addition to failure to thrive, renal anomalies (mainly horseshoe kidney, however ureteral-pelvic junction dysfunction and vesicoureteral reflux were also reported), imperforate anus and global developmental delay. Majority of the patients also present with hearing impairment, cardiac anomalies and dysmorphic features (triangular face, hypoplastic alae nasi, beaked nose, and small pointed chin).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5428967017	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by eye abnormalities (including unilateral/bilateral microphthalmia, coloboma, unilateral ptosis and lens opacity) in addition to failure to thrive, renal anomalies (mainly horseshoe kidney, however ureteral-pelvic junction dysfunction and vesicoureteral reflux were also reported), imperforate anus and global developmental delay. Majority of the patients also present with hearing impairment, cardiac anomalies and dysmorphic features (triangular face, hypoplastic alae nasi, beaked nose, and small pointed chin).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)