1356823008: Constitutional mismatch repair deficiency syndrome due to PMS1 homolog 2, mismatch repair system component mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \Hereditary cancer-predisposing syndrome\Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)\síndrome constitucional de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos debido a mutación del homólogo 2 de PMS1, componente del sistema de reparación de emparejamientos erróneos
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)\síndrome constitucional de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos debido a mutación del homólogo 2 de PMS1, componente del sistema de reparación de emparejamientos erróneos
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)\síndrome constitucional de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos debido a mutación del homólogo 2 de PMS1, componente del sistema de reparación de emparejamientos erróneos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jan 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

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3861661000209115	síndrome constitucional de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos debido a mutación del homólogo 2 de PMS1, componente del sistema de reparación de emparejamientos erróneos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3861671000209114	síndrome constitucional de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos debido a mutación del homólogo 2 de PMS1, componente del sistema de reparación de emparejamientos erróneos (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3861681000209112	síndrome constitucional de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos debido a mutación de PMS2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5429555019	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome due to PMS1 homolog 2, mismatch repair system component mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429556018	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome due to PMS2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429557010	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome due to PMS1 homolog 2, mismatch repair system component mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429558017	Constitutional mismatch repair deficiency syndrome due to PMS2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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