1360070001: Spastic paraparesis, cataracts, speech delay syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3991461000209113 síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3991471000209119 hiperactividad de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3991481000209116 síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5439594014 Spastic paraparesis, cataracts, speech delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439595010 Spastic paraparesis, cataracts, speech delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439596011 Fatty acyl-CoA reductase 1 superactivity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3991861000209111 Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de ácidos grasos caracterizado por paraparesia espástica, catarata congénita/juvenil bilateral, retraso del desarrollo motor grueso, retraso del habla e hipotonía troncal. También pueden producirse convulsiones en lactantes. Los pacientes presentan niveles elevados de lípidos de éter, incluyendo el plasmalógeno. La mayoría de los pacientes presenta neuroimágenes normales y un crecimiento normal. No se ha descrito microcefalia ni características dismórficas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5439597019 A rare disorder of fatty acid biosynthesis characterized by spastic paraparesis, bilateral congenital/juvenile cataracts, gross motor developmental delay, speech delay and truncal hypotonia. Seizures in infancy can also be observed. Patients have elevated levels of ether lipids including plasmalogen. Majority of the affected individuals have normal brain imaging and normal growth. No microcephaly or dysmorphic features were reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439598012 A rare disorder of fatty acid biosynthesis characterised by spastic paraparesis, bilateral congenital/juvenile cataracts, gross motor developmental delay, speech delay and truncal hypotonia. Seizures in infancy can also be observed. Patients have elevated levels of ether lipids including plasmalogen. Majority of the affected individuals have normal brain imaging and normal growth. No microcephaly or dysmorphic features were reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo lipídico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	cataratas bilaterales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del cristalino del ojo derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del cristalino del ojo izquierdo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3991461000209113	síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3991471000209119	hiperactividad de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3991481000209116	síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5439594014	Spastic paraparesis, cataracts, speech delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439595010	Spastic paraparesis, cataracts, speech delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439596011	Fatty acyl-CoA reductase 1 superactivity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3991861000209111	Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de ácidos grasos caracterizado por paraparesia espástica, catarata congénita/juvenil bilateral, retraso del desarrollo motor grueso, retraso del habla e hipotonía troncal. También pueden producirse convulsiones en lactantes. Los pacientes presentan niveles elevados de lípidos de éter, incluyendo el plasmalógeno. La mayoría de los pacientes presenta neuroimágenes normales y un crecimiento normal. No se ha descrito microcefalia ni características dismórficas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5439597019	A rare disorder of fatty acid biosynthesis characterized by spastic paraparesis, bilateral congenital/juvenile cataracts, gross motor developmental delay, speech delay and truncal hypotonia. Seizures in infancy can also be observed. Patients have elevated levels of ether lipids including plasmalogen. Majority of the affected individuals have normal brain imaging and normal growth. No microcephaly or dysmorphic features were reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439598012	A rare disorder of fatty acid biosynthesis characterised by spastic paraparesis, bilateral congenital/juvenile cataracts, gross motor developmental delay, speech delay and truncal hypotonia. Seizures in infancy can also be observed. Patients have elevated levels of ether lipids including plasmalogen. Majority of the affected individuals have normal brain imaging and normal growth. No microcephaly or dysmorphic features were reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)