1360075006: Hao Fountain syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\hallazgo funcional\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\hallazgo funcional\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)

\Speech finding\hallazgo relacionado con el habla y el lenguaje\...

\hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo)\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)

\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\enfermedad\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\demora en el habla\síndrome de Hao Fountain (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de Hao Fountain (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3978921000209111 síndrome de Hao Fountain (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3978931000209114 síndrome de Hao Fountain es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5439612019 Hao Fountain syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439613012 Hao Fountain syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439614018 HAFOUS - Hao Fountain syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3978941000209117 Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente de base genética caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso grave del habla, trastornos de la conducta (incluyendo impulsividad, compulsividad, terquedad, conductas manipulativas, rabietas y conductas agresivas), trastorno del espectro autista y facies dismórfica discreta y variable (incluyendo ojos hundidos y un tabique nasal prominente, que se extiende por debajo del ala nasi) debido a una mutación puntual del gen USP7 o a una microdeleción 16p13.2 que implica una deleción total o parcial de USP7. Los trastornos de la conducta son más pronunciados en los casos de microdeleción. Los pacientes también pueden presentar hipotonía, problemas de alimentación, retraso del desarrollo de la deambulación con marcha inestable, hipogonadismo en los varones, crisis epilépticas y anomalías oculares (tales como miopía, esotropía, estrabismo y nistagmo). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5439622013 A rare genetic intellectual disability syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, severe speech delay, behavioral abnormalities (including impulsivity, compulsivity, stubbornness, manipulative behaviors, temper tantrums, and aggressive behaviors), autism spectrum disorder and mild and variable dysmorphic facies (including deep-set eyes and a prominent nasal septum, extending below the alae nasi) due to point mutation of USP7 gene or 16p13.2 microdeletion where USP7 is completely or partially deleted. Behavioral abnormalities are more pronounced in microdeletion. Patients may also have hypotonia, feeding problems, delayed walking with unsteady gait, hypogonadism in males, seizures and ocular anomalies (such as myopia, esotropia, strabismus, and nystagmus). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439623015 A rare genetic intellectual disability syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, severe speech delay, behavioural abnormalities (including impulsivity, compulsivity, stubbornness, manipulative behaviours, temper tantrums, and aggressive behaviours), autism spectrum disorder and mild and variable dysmorphic facies (including deep-set eyes and a prominent nasal septum, extending below the alae nasi) due to point mutation of USP7 gene or 16p13.2 microdeletion where USP7 is completely or partially deleted. Behavioural abnormalities are more pronounced in microdeletion. Patients may also have hypotonia, feeding problems, delayed walking with unsteady gait, hypogonadism in males, seizures and ocular anomalies (such as myopia, esotropia, strabismus, and nystagmus). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	es un[a]	demora en el habla	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	interpreta	capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Hao Fountain (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3978921000209111	síndrome de Hao Fountain (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3978931000209114	síndrome de Hao Fountain	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5439612019	Hao Fountain syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439613012	Hao Fountain syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439614018	HAFOUS - Hao Fountain syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3978941000209117	Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente de base genética caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso grave del habla, trastornos de la conducta (incluyendo impulsividad, compulsividad, terquedad, conductas manipulativas, rabietas y conductas agresivas), trastorno del espectro autista y facies dismórfica discreta y variable (incluyendo ojos hundidos y un tabique nasal prominente, que se extiende por debajo del ala nasi) debido a una mutación puntual del gen USP7 o a una microdeleción 16p13.2 que implica una deleción total o parcial de USP7. Los trastornos de la conducta son más pronunciados en los casos de microdeleción. Los pacientes también pueden presentar hipotonía, problemas de alimentación, retraso del desarrollo de la deambulación con marcha inestable, hipogonadismo en los varones, crisis epilépticas y anomalías oculares (tales como miopía, esotropía, estrabismo y nistagmo).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5439622013	A rare genetic intellectual disability syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, severe speech delay, behavioral abnormalities (including impulsivity, compulsivity, stubbornness, manipulative behaviors, temper tantrums, and aggressive behaviors), autism spectrum disorder and mild and variable dysmorphic facies (including deep-set eyes and a prominent nasal septum, extending below the alae nasi) due to point mutation of USP7 gene or 16p13.2 microdeletion where USP7 is completely or partially deleted. Behavioral abnormalities are more pronounced in microdeletion. Patients may also have hypotonia, feeding problems, delayed walking with unsteady gait, hypogonadism in males, seizures and ocular anomalies (such as myopia, esotropia, strabismus, and nystagmus).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439623015	A rare genetic intellectual disability syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, severe speech delay, behavioural abnormalities (including impulsivity, compulsivity, stubbornness, manipulative behaviours, temper tantrums, and aggressive behaviours), autism spectrum disorder and mild and variable dysmorphic facies (including deep-set eyes and a prominent nasal septum, extending below the alae nasi) due to point mutation of USP7 gene or 16p13.2 microdeletion where USP7 is completely or partially deleted. Behavioural abnormalities are more pronounced in microdeletion. Patients may also have hypotonia, feeding problems, delayed walking with unsteady gait, hypogonadism in males, seizures and ocular anomalies (such as myopia, esotropia, strabismus, and nystagmus).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)