1360079000: Hereditary persistence of fetal hemoglobin, intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Hereditary persistence of foetal haemoglobin\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3976931000209110 síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3976941000209118 síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5439638019 Hereditary persistence of fetal hemoglobin, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439639010 Hereditary persistence of fetal hemoglobin, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439640012 Hereditary persistence of fetal haemoglobin, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439641011 Dias Logan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439654016 Hereditary persistence of foetal haemoglobin, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3976951000209116 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del lenguaje y persistencia asintomática de la hemoglobina fetal. Suele asociar laxitud articular y microcefalia. La mayoría de los pacientes presenta características dismórficas variables (que incluyen estrabismo, fisuras palpebrales de inclinación descendente, nariz antevertida con fosas pequeñas y punta llena, anomalías del oído externo, labio superior delgado y labio inferior evertido). También se pueden observar alteraciones de la conducta que incluyen ansiedad, aleteo/ mordisqueo de manos recurrente y déficit de atención. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5439645019 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, language delay and asymptomatic persistence of fetal hemoglobin. Joint laxity and microcephaly are commonly observed. Majority of the patients present with variable dysmorphic features (including strabismus, downslanting palpebral fissures, anteverted nose with small nares and full tip, external ear anomalies, thin upper lip and everted lower lip). Behavior problems including anxiety, recurrent hand flapping/biting and attention deficit can also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439646018 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, language delay and asymptomatic persistence of fetal haemoglobin. Joint laxity and microcephaly are commonly observed. Majority of the patients present with variable dysmorphic features (including strabismus, downslanting palpebral fissures, anteverted nose with small nares and full tip, external ear anomalies, thin upper lip and everted lower lip). Behaviour problems including anxiety, recurrent hand flapping/biting and attention deficit can also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Hereditary persistence of foetal haemoglobin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3976931000209110	síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3976941000209118	síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5439638019	Hereditary persistence of fetal hemoglobin, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439639010	Hereditary persistence of fetal hemoglobin, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439640012	Hereditary persistence of fetal haemoglobin, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439641011	Dias Logan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439654016	Hereditary persistence of foetal haemoglobin, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3976951000209116	Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del lenguaje y persistencia asintomática de la hemoglobina fetal. Suele asociar laxitud articular y microcefalia. La mayoría de los pacientes presenta características dismórficas variables (que incluyen estrabismo, fisuras palpebrales de inclinación descendente, nariz antevertida con fosas pequeñas y punta llena, anomalías del oído externo, labio superior delgado y labio inferior evertido). También se pueden observar alteraciones de la conducta que incluyen ansiedad, aleteo/ mordisqueo de manos recurrente y déficit de atención.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5439645019	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, language delay and asymptomatic persistence of fetal hemoglobin. Joint laxity and microcephaly are commonly observed. Majority of the patients present with variable dysmorphic features (including strabismus, downslanting palpebral fissures, anteverted nose with small nares and full tip, external ear anomalies, thin upper lip and everted lower lip). Behavior problems including anxiety, recurrent hand flapping/biting and attention deficit can also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5439646018	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, language delay and asymptomatic persistence of fetal haemoglobin. Joint laxity and microcephaly are commonly observed. Majority of the patients present with variable dysmorphic features (including strabismus, downslanting palpebral fissures, anteverted nose with small nares and full tip, external ear anomalies, thin upper lip and everted lower lip). Behaviour problems including anxiety, recurrent hand flapping/biting and attention deficit can also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)