1362022003: Lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome (disorder)

\trastorno neuromuscular neonatal\hipotonía neonatal\síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3972071000209110 síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3972091000209111 síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5443872019 Fatal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443873012 Fatal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory distress syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443874018 Lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443875017 Lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3972081000209113 Síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria. La mayoría de los pacientes presentan anomalías cardíacas (en particular, miocardiopatía hipertrófica), manifestaciones oculares (cataratas congénitas, opacidad corneal), convulsiones y dismorfismo facial (microcefalia, estrechamiento bitemporal, ausencia de pestañas, fisuras palpebrales cortas, orejas pequeñas y de implantación baja, narinas antevertidas, microstomía y micrognatia). Se informaron otros hallazgos como hepatoesplenomegalia, edema, micropene/criptorquidia, hipoglucemia, hipernatremia, aumento de triglicéridos, lactato plasmático elevado y disminución del colesterol plasmático. Las imágenes cerebrales pueden revelar circunvoluciones cortical simplificadas/retrasadas, ventrículos dilatados y anomalías periventriculares o difusas de la sustancia blanca. Se produce principalmente por deleciones bialélicas en el grupo de genes ATAD3 (ATAD3A, ATAD3B y ATAD3C) o por mutaciones puntuales en el gen ATAD3A. Aunque el síndrome es letal en el período neonatal en la mayoría de los casos, algunos pacientes, independientemente del tipo de mutación/deleción, pueden tener una afección menos grave y sobrevivir. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5443876016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by pontocerebellar hypoplasia, hypotonia and respiratory insufficiency. Cardiac anomalies (particularly hypertrophic cardiomyopathy), eye manifestations (congenital cataracts, corneal clouding), seizures and facial dysmorphism (including microcephaly, bitemporal narrowing, absence of eyelashes, short palpebral fissures, small and low-set ears, anteverted nares, microstomia, and micrognathia) are present in the majority of the patients. Additional findings such as hepatosplenomegaly, edema, micropenis/cryptorchidism, hypoglycemia, hypernatremia, increased triglycerides, elevated plasma lactate and decreased plasma cholesterol were reported. Brain imaging may reveal simplified/delayed cortical gyration, dilated ventricles, and periventricular or diffuse white matter abnormalities. It is mostly caused by biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster (ATAD3A, ATAD3B and ATAD3C) or by point mutations in the ATAD3A gene. Even though the syndrome is mostly neonatally lethal, some patients, regardless of the type of the mutation/deletion they harbor, may have a less severe condition and may survive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443877013 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by pontocerebellar hypoplasia, hypotonia and respiratory insufficiency. Cardiac anomalies (particularly hypertrophic cardiomyopathy), eye manifestations (congenital cataracts, corneal clouding), seizures and facial dysmorphism (including microcephaly, bitemporal narrowing, absence of eyelashes, short palpebral fissures, small and low-set ears, anteverted nares, microstomia, and micrognathia) are present in the majority of the patients. Additional findings such as hepatosplenomegaly, oedema, micropenis/cryptorchidism, hypoglycaemia, hypernatraemia, increased triglycerides, elevated plasma lactate and decreased plasma cholesterol were reported. Brain imaging may reveal simplified/delayed cortical gyration, dilated ventricles, and periventricular or diffuse white matter abnormalities. It is mostly caused by biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster (ATAD3A, ATAD3B and ATAD3C) or by point mutations in the ATAD3A gene. Even though the syndrome is mostly neonatally lethal, some patients, regardless of the type of the mutation/deletion they harbour, may have a less severe condition and may survive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	hipotonía neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	síndrome de insuficiencia respiratoria del recién nacido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	Congenital pontocerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	interpreta	Muscle tone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	sitio del hallazgo	Pontine structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	sitio del hallazgo	Structure of respiratory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3972071000209110	síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3972091000209111	síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5443872019	Fatal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443873012	Fatal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory distress syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443874018	Lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443875017	Lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3972081000209113	Síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria. La mayoría de los pacientes presentan anomalías cardíacas (en particular, miocardiopatía hipertrófica), manifestaciones oculares (cataratas congénitas, opacidad corneal), convulsiones y dismorfismo facial (microcefalia, estrechamiento bitemporal, ausencia de pestañas, fisuras palpebrales cortas, orejas pequeñas y de implantación baja, narinas antevertidas, microstomía y micrognatia). Se informaron otros hallazgos como hepatoesplenomegalia, edema, micropene/criptorquidia, hipoglucemia, hipernatremia, aumento de triglicéridos, lactato plasmático elevado y disminución del colesterol plasmático. Las imágenes cerebrales pueden revelar circunvoluciones cortical simplificadas/retrasadas, ventrículos dilatados y anomalías periventriculares o difusas de la sustancia blanca. Se produce principalmente por deleciones bialélicas en el grupo de genes ATAD3 (ATAD3A, ATAD3B y ATAD3C) o por mutaciones puntuales en el gen ATAD3A. Aunque el síndrome es letal en el período neonatal en la mayoría de los casos, algunos pacientes, independientemente del tipo de mutación/deleción, pueden tener una afección menos grave y sobrevivir.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5443876016	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by pontocerebellar hypoplasia, hypotonia and respiratory insufficiency. Cardiac anomalies (particularly hypertrophic cardiomyopathy), eye manifestations (congenital cataracts, corneal clouding), seizures and facial dysmorphism (including microcephaly, bitemporal narrowing, absence of eyelashes, short palpebral fissures, small and low-set ears, anteverted nares, microstomia, and micrognathia) are present in the majority of the patients. Additional findings such as hepatosplenomegaly, edema, micropenis/cryptorchidism, hypoglycemia, hypernatremia, increased triglycerides, elevated plasma lactate and decreased plasma cholesterol were reported. Brain imaging may reveal simplified/delayed cortical gyration, dilated ventricles, and periventricular or diffuse white matter abnormalities. It is mostly caused by biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster (ATAD3A, ATAD3B and ATAD3C) or by point mutations in the ATAD3A gene. Even though the syndrome is mostly neonatally lethal, some patients, regardless of the type of the mutation/deletion they harbor, may have a less severe condition and may survive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5443877013	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by pontocerebellar hypoplasia, hypotonia and respiratory insufficiency. Cardiac anomalies (particularly hypertrophic cardiomyopathy), eye manifestations (congenital cataracts, corneal clouding), seizures and facial dysmorphism (including microcephaly, bitemporal narrowing, absence of eyelashes, short palpebral fissures, small and low-set ears, anteverted nares, microstomia, and micrognathia) are present in the majority of the patients. Additional findings such as hepatosplenomegaly, oedema, micropenis/cryptorchidism, hypoglycaemia, hypernatraemia, increased triglycerides, elevated plasma lactate and decreased plasma cholesterol were reported. Brain imaging may reveal simplified/delayed cortical gyration, dilated ventricles, and periventricular or diffuse white matter abnormalities. It is mostly caused by biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster (ATAD3A, ATAD3B and ATAD3C) or by point mutations in the ATAD3A gene. Even though the syndrome is mostly neonatally lethal, some patients, regardless of the type of the mutation/deletion they harbour, may have a less severe condition and may survive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)