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1362108000: Genetic intellectual disability (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3996061000209110 discapacidad intelectual de causa genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3996071000209116 discapacidad intelectual de causa genética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5444307014 Genetic intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444308016 Genetic intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
discapacidad intelectual de causa genética es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
discapacidad intelectual de causa genética interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
discapacidad intelectual de causa genética tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
discapacidad intelectual de causa genética interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
discapacidad intelectual de causa genética tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual rara no sindrómica es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piebaldismo y neuropatías es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, movimientos de las manos estereotipados en la línea media es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fried (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles Carpenter (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pallister-W (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquioesqueletogenital (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual, enfermedad de ganglios basales y convulsiones (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X debida a mutación de dominio interactivo jumonji at-rich 1c (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con sordera y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-oculo-nasal (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Filippi (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hall Riggs (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, epilepsia, nariz bulbosa (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kapur Toriello (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatocerebral (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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