1362108000: Genetic intellectual disability (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual de causa genética	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual de causa genética	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual de causa genética	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual de causa genética	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual de causa genética	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome faciocardiorrenal	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y discapacidad intelectual tipo Lopes	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome N	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kleefstra	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Temple-Baraitser	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia bullosa de tipo macular	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia-telangiectasias	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoprogeria	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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