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1362108000: Genetic intellectual disability (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3996061000209110 discapacidad intelectual de causa genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3996071000209116 discapacidad intelectual de causa genética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5444307014 Genetic intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444308016 Genetic intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
discapacidad intelectual de causa genética es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
discapacidad intelectual de causa genética interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
discapacidad intelectual de causa genética tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
discapacidad intelectual de causa genética interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
discapacidad intelectual de causa genética tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gabriele de-Vries es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica inespecífica es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Witteveen Kolk es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Coffin-Lowry syndrome es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Menke Hennekam (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurológico asociado al gen prune exopolifosfatasa 1 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True discapacidad intelectual de causa genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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