1362108000: Genetic intellectual disability (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual de causa genética	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual de causa genética	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual de causa genética	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual de causa genética	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual de causa genética	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía por defecto en fisión mitocondrial y peroxisomal (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cross syndrome	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome FG tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual y dismorfia facial relacionado con cinasa 13 dependiente de ciclina (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y orejas con forma de copa (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de White Sutton	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolf Hirschhorn	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia C	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gillespie (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de McDonough	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kagami Ogata	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción proximal 4q25	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de haploinsuficiencia de fosfodiesterasa 4D (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Coffin-Siris syndrome	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability Wolff type	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability Birk-Barel type	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HIVEP2-related intellectual disability	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo con prolapso de válvula mitral y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de osificación con retraso del desarrollo psicomotor (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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