1362108000: Genetic intellectual disability (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual de causa genética	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual de causa genética	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual de causa genética	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual de causa genética	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual de causa genética	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de anomalía de osificación con retraso del desarrollo psicomotor (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudo-leprechaunismo tipo Patterson (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con retraso del desarrollo e hipotonía (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa y diplejía espástica progresiva (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 5p13 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno)	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	es un[a]	True	discapacidad intelectual de causa genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3996061000209110	discapacidad intelectual de causa genética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3996071000209116	discapacidad intelectual de causa genética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5444307014	Genetic intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444308016	Genetic intellectual disability (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)