1363114004: Multiple epiphyseal dysplasia type 7 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 7

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3996671000209111	displasia epifisaria múltiple tipo 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3996681000209114	displasia epifisaria múltiple tipo 7 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3996691000209112	displasia epifisaria múltiple relacionada con CANT1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5447251010	EDM7 - epiphyseal dysplasia multiple 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447252015	Multiple epiphyseal dysplasia type 7 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447253013	Multiple epiphyseal dysplasia type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447254019	CANT1-related multiple epiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447255018	MED7 - multiple epiphyseal dysplasia type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3996701000209112	Una displasia epifisaria múltiple poco frecuente que se caracteriza por estatura baja leve, dolor articular y osteoartropatía de aparición temprana, que con frecuencia requiere sustitución articular. Las radiografías de los individuos afectados pueden manifestar características típicas de la displasia de Desbuquois, incluidas epífisis femorales capitales de forma irregular, cuello femoral corto (se asemeja al aspecto de llave sueca del fémur proximal) y osificación carpiana avanzada en las manos. Sin embargo, no se observan otras características típicas de la displasia de Desbuquois, como dislocaciones articulares, escoliosis, hendiduras coronales u otras anomalías de las manos, como centros de osificación accesorios y/o falange delta. Puede observarse acuñamiento anterior de los cuerpos vertebrales, epífisis pequeñas en las rodillas con ensanchamiento metafisario. Los pacientes tienen longitudes metacarpianas y falángicas normales, sin facies distintiva ni complicaciones neurológicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5447264011	A rare multiple epiphyseal dysplasia characterized by mild short stature, joint pain and early-onset osteoarthropathy, frequently requiring joint replacement. Radiographs from affected individuals may manifest features typical of Desbuquois dysplasia, including irregularly shaped capital femoral epiphyses, a short femoral neck (resembles the Swedish key appearance of the proximal femur) and advanced carpal ossification in the hands. However, some other features typical of Desbuquois dysplasia like joint dislocations, scoliosis, coronal clefts, or other hand anomalies including accessory ossification centers and/or delta phalanx are not observed. Anterior wedging of vertebral bodies, small epiphyses at the knees with metaphyseal flare may be present. Patients have normal metacarpal and phalangeal lengths, no distinctive facies nor neurologic complications.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447265012	A rare multiple epiphyseal dysplasia characterised by mild short stature, joint pain and early-onset osteoarthropathy, frequently requiring joint replacement. Radiographs from affected individuals may manifest features typical of Desbuquois dysplasia, including irregularly shaped capital femoral epiphyses, a short femoral neck (resembles the Swedish key appearance of the proximal femur) and advanced carpal ossification in the hands. However, some other features typical of Desbuquois dysplasia like joint dislocations, scoliosis, coronal clefts, or other hand anomalies including accessory ossification centres and/or delta phalanx are not observed. Anterior wedging of vertebral bodies, small epiphyses at the knees with metaphyseal flare may be present. Patients have normal metacarpal and phalangeal lengths, no distinctive facies nor neurologic complications.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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