1363284002: Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial

\nefropatía metabólica\tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3996301000209111 tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3996311000209114 tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3996321000209119 tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ADN mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5448007012 Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448008019 Gitelman-like kidney tubulopathy due to mtDNA (mitochondrial deoxyribonucleic acid) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448009010 Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448010017 Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial DNA mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3996331000209116 Enfermedad tubular renal genética rara caracterizada por hipomagnesemia (por pérdida renal de magnesio), hipopotasemia y activación de la producción de renina debida a mutaciones específicas del ADN mitocondrial. Se han notificado casos de hipocalciuria, alcalosis metabólica, enfermedad renal crónica progresiva, así como hipertensión arterial e hipercolesterolemia. Pueden producirse tetania, temblor, parestesias, fatiga muscular, condrocalcinosis y crisis epilépticas cerebrales. Es posible que las manifestaciones extrarrenales de la disfunción mitocondrial no sean evidentes en los pacientes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5448011018 A rare genetic renal tubular disease characterised by hypomagnesaemia (due to renal magnesium wasting), hypokalaemia and activation of renin production due to specific mitochondrial DNA mutations. Hypocalciuria, metabolic alkalosis, progressive chronic kidney disease as well as arterial hypertension and hypercholesterolaemia have been reported. Tetany, tremor, paraesthesia, muscle fatigue, chondrocalcinosis and cerebral seizures can be present. Extrarenal manifestations of mitochondrial dysfunction may not be evident in the patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448012013 A rare genetic renal tubular disease characterized by hypomagnesemia (due to renal magnesium wasting), hypokalemia and activation of renin production due to specific mitochondrial DNA mutations. Hypocalciuria, metabolic alkalosis, progressive chronic kidney disease as well as arterial hypertension and hypercholesterolemia have been reported. Tetany, tremor, paresthesia, muscle fatigue, chondrocalcinosis and cerebral seizures can be present. Extrarenal manifestations of mitochondrial dysfunction may not be evident in the patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3996301000209111	tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3996311000209114	tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3996321000209119	tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ADN mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5448007012	Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448008019	Gitelman-like kidney tubulopathy due to mtDNA (mitochondrial deoxyribonucleic acid) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448009010	Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial deoxyribonucleic acid mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448010017	Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial DNA mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3996331000209116	Enfermedad tubular renal genética rara caracterizada por hipomagnesemia (por pérdida renal de magnesio), hipopotasemia y activación de la producción de renina debida a mutaciones específicas del ADN mitocondrial. Se han notificado casos de hipocalciuria, alcalosis metabólica, enfermedad renal crónica progresiva, así como hipertensión arterial e hipercolesterolemia. Pueden producirse tetania, temblor, parestesias, fatiga muscular, condrocalcinosis y crisis epilépticas cerebrales. Es posible que las manifestaciones extrarrenales de la disfunción mitocondrial no sean evidentes en los pacientes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5448011018	A rare genetic renal tubular disease characterised by hypomagnesaemia (due to renal magnesium wasting), hypokalaemia and activation of renin production due to specific mitochondrial DNA mutations. Hypocalciuria, metabolic alkalosis, progressive chronic kidney disease as well as arterial hypertension and hypercholesterolaemia have been reported. Tetany, tremor, paraesthesia, muscle fatigue, chondrocalcinosis and cerebral seizures can be present. Extrarenal manifestations of mitochondrial dysfunction may not be evident in the patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448012013	A rare genetic renal tubular disease characterized by hypomagnesemia (due to renal magnesium wasting), hypokalemia and activation of renin production due to specific mitochondrial DNA mutations. Hypocalciuria, metabolic alkalosis, progressive chronic kidney disease as well as arterial hypertension and hypercholesterolemia have been reported. Tetany, tremor, paresthesia, muscle fatigue, chondrocalcinosis and cerebral seizures can be present. Extrarenal manifestations of mitochondrial dysfunction may not be evident in the patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)