1363509005: Mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6-related mitochondrial disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)\enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente

\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3996531000209114 enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3996541000209117 enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3996551000209115 enfermedad mitocondrial MT-ATP6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5449367013 Mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6-related mitochondrial disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449368015 Mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6-related mitochondrial disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449369011 MT-ATP6 mitochondrial disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente	es un[a]	enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6	es un[a]	True	enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets