Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3997161000209111 | síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3997171000209117 | síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3997181000209119 | síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse relacionado con DHX30 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5449746010 | DHX30-related neurodevelopmental delay, intellectual disability, ataxia, feeding difficulty syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449747018 | Neurodevelopmental delay, intellectual disability, ataxia, feeding difficulty syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449748011 | Neurodevelopmental delay, intellectual disability, ataxia, feeding difficulty syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449749015 | DHX30-related neurodevelopmental disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3997191000209116 | Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas/fenotipo dismórfico específico caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual severa, retraso o ausencia del desarrollo del habla, hipotonía, marcha atáxica y dificultades de alimentación. Los síntomas clínicos son evidentes desde la primera infancia. La mayoría de los pacientes también presentan anomalías de comportamiento (incluyendo rasgos autistas, comportamiento agresivo, baja tolerancia a la frustración y estereotipias como agitar las manos). Otras características clínicas pueden incluir incapacidad para caminar, convulsiones, pérdida de audición, anomalías del sueño, hiperlaxitud articular. También pueden presentarse rasgos faciales dismórficos inespecíficos (cabeza pequeña, estrabismo, pliegues epicánticos, sinofris, paladar alto, orejas de implantación baja, hipotonía orofacial, párpados carnosos y eversión del labio inferior). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5449750015 | A rare syndromic intellectual disability without congenital anomalies/specific dysmorphic phenotype characterised by delayed psychomotor development, severe intellectual disability, delayed or absent speech development, hypotonia, ataxic gait and feeding difficulties. Clinical symptoms are evident from early infancy. Majority of the patients also present with behavioural abnormalities (including autistic features, aggressive behaviour, low frustration tolerance, and stereotypies such as hand-flapping). Additional clinical features may include inability to walk, seizures, hearing loss, sleep abnormalities, joint hyperlaxity. Nonspecific dysmorphic facial features (small head, strabismus, epicanthal folds, synophrys, high palate, low-set ears, orofacial hypotonia, full eyelids, and eversion of the lower lip) may also be present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449751016 | A rare syndromic intellectual disability without congenital anomalies/specific dysmorphic phenotype characterized by delayed psychomotor development, severe intellectual disability, delayed or absent speech development, hypotonia, ataxic gait and feeding difficulties. Clinical symptoms are evident from early infancy. Majority of the patients also present with behavioral abnormalities (including autistic features, aggressive behavior, low frustration tolerance, and stereotypies such as hand-flapping). Additional clinical features may include inability to walk, seizures, hearing loss, sleep abnormalities, joint hyperlaxity. Nonspecific dysmorphic facial features (small head, strabismus, epicanthal folds, synophrys, high palate, low-set ears, orofacial hypotonia, full eyelids, and eversion of the lower lip) may also be present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | es un[a] | Disorder of nervous system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | es un[a] | Ataxia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | es un[a] | demora en el habla | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | es un[a] | retraso mental severo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | es un[a] | problemas de alimentación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | interpreta | característica observable del hábito de alimentación/bebida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | interpreta | capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR