1363579009: Dysplastic cortical hyperostosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\hiperostosis cortical displásica (trastorno)

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\...

\Measurement finding above reference range\hiperostosis cortical displásica (trastorno)

\densitometría de hueso, anormal\hiperostosis cortical displásica (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hiperostosis cortical displásica (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\hiperostosis cortical displásica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hiperostosis cortical displásica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4009311000209113 hiperostosis cortical displásica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4009321000209118 hiperostosis cortical displásica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5449780013 Dysplastic cortical hyperostosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449810014 Dysplastic cortical hyperostosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009331000209115 La hiperostosis cortical displásica es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Está caracterizada por enanismo neonatal letal con hidropesía. Se han informado casos de engrosamiento cortical del esqueleto, particularmente de los huesos largos y costillas, braquicefalia, braquidactilia grave y anomalías craneofaciales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5449785015 A rare primary bone dysplasia with increased bone density characterized by lethal neonatal dwarfism with hydrops. Cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs, brachycephaly, severe brachydactyly and craniofacial abnormalities are reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449786019 A rare primary bone dysplasia with increased bone density characterised by lethal neonatal dwarfism with hydrops. Cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs, brachycephaly, severe brachydactyly and craniofacial abnormalities are reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	es un[a]	densitometría de hueso, anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	es un[a]	Measurement finding above reference range	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski Tsuruta (trastorno)	es un[a]	True	hiperostosis cortical displásica (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali (trastorno)	es un[a]	True	hiperostosis cortical displásica (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4009311000209113	hiperostosis cortical displásica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4009321000209118	hiperostosis cortical displásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449780013	Dysplastic cortical hyperostosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449810014	Dysplastic cortical hyperostosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009331000209115	La hiperostosis cortical displásica es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Está caracterizada por enanismo neonatal letal con hidropesía. Se han informado casos de engrosamiento cortical del esqueleto, particularmente de los huesos largos y costillas, braquicefalia, braquidactilia grave y anomalías craneofaciales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449785015	A rare primary bone dysplasia with increased bone density characterized by lethal neonatal dwarfism with hydrops. Cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs, brachycephaly, severe brachydactyly and craniofacial abnormalities are reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449786019	A rare primary bone dysplasia with increased bone density characterised by lethal neonatal dwarfism with hydrops. Cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs, brachycephaly, severe brachydactyly and craniofacial abnormalities are reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)