Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4016811000209114 | hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4016821000209119 | hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5449799016 | Dysplastic cortical hyperostosis Al-Gazali type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449800017 | Dysplastic cortical hyperostosis Al-Gazali type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4009361000209111 | El tipo Al-Gazali es una forma de hiperostosis cortical displásica rara caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas con engrosamiento cortical generalizado y simétrico en todo el esqueleto, especialmente en los huesos largos y las costillas. Otros rasgos adicionales pueden incluir metacarpianos y metatarsianos escleróticos con estrechamiento proximal y esclerosis leve de la pelvis. No se observan engrosamientos corticales en el cráneo ni en la mandíbula. El tamaño de las manos y los pies es normal. Se ha observado microcefalia, segmentación pulmonar anormal, hepatoesplenomegalia, surcos cerebrales poco desarrollados y duplicación renal completa. Es una enfermedad letal asociada a hidropesía fetal grave y polihidramnios. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5449808012 | Dysplastic cortical hyperostosis Al-Gazali type is a form of rare dysplastic cortical hyperostosis characterized by narrow chest, short limbs with generalized, symmetrical cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs. Additional features may include sclerotic metacarpals and metatarsals with proximal tapering and mild sclerosis of the pelvis. No cortical thickening reported in skull or mandible. Size of the hands and feet are normal. Microcephaly, abnormal lung segmentation, hepatosplenomegaly, poorly developed cerebral sulci and complete renal duplication has been observed. It is a lethal condition associated to severe fetal hydrops and polyhydramnios. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449809016 | Dysplastic cortical hyperostosis Al-Gazali type is a form of rare dysplastic cortical hyperostosis characterised by narrow chest, short limbs with generalised, symmetrical cortical thickening throughout the skeleton, particularly in the long bones and ribs. Additional features may include sclerotic metacarpals and metatarsals with proximal tapering and mild sclerosis of the pelvis. No cortical thickening reported in skull or mandible. Size of the hands and feet are normal. Microcephaly, abnormal lung segmentation, hepatosplenomegaly, poorly developed cerebral sulci and complete renal duplication has been observed. It is a lethal condition associated to severe fetal hydrops and polyhydramnios. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR