139811000119109: mutación homocigota de metilentetrahidrofolato reductasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation
\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3010526019 Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3011447010 Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3069652013 mutación homocigota de metilentetrahidrofolato reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3069653015 mutación homocigota de metilentetrahidrofolato reductasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets