14637005: lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

\trastorno degenerativo\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)\Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
24862012	Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
24863019	Bielschowsky-Jansky disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
24864013	Amaurotic idiocy, early juvenile type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
24865014	Amaurotic idiocy, late infantile type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
24866010	Dollinger-Bielschowsky syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
476483011	Dollinger-Bielschowsky type neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
476484017	Bielschowsky-Jansky type neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
476485016	Amaurotic idiocy early juvenile type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
476486015	Amaurotic idiocy late infantile type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
476487012	Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
740827011	Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
880171013	lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
880172018	enfermedad de Bielschowsky - Jansky	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
880173011	idiotez amaurótica, tipo juvenil temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
880174017	idiotez amaurótica, tipo infantil tardía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
880175016	síndrome de Dollinger - Bielschowsky	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
880176015	lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module