FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

1479009: 20q partial trisomy (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2175141000209118 trisomía parcial 20q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175151000209116 trisomía parcial 20q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3578014 20q partial trisomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555937013 20q partial trisomy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555938015 20q partial trisomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
741153013 20q partial trisomy syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
848479017 síndrome de trisomía parcial 20q es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
848480019 síndrome de trisomía parcial 20q (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


2 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trisomía parcial 20q ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 20q sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 20q morfología asociada trisomía parcial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trisomía parcial 20q es un[a] trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q es un[a] Anomaly of chromosome pair 20 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 20q morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q sitio del hallazgo Chromosome pair 20 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 20q ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 20q sitio del hallazgo Chromosome pair 20 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 20q morfología asociada trisomía parcial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 20q es un[a] trisomía parcial de cromosoma 20 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q sitio del hallazgo Chromosome pair 20 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trisomía parcial 20q morfología asociada trisomía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
20q11.2 microduplication syndrome es un[a] True trisomía parcial 20q relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno) es un[a] True trisomía parcial 20q relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start