15080006: miopatía miotubular con atrofia de tipo I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy
\enfermedad\trastorno degenerativo\Myotubular myopathy with type I atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía miotubular\Myotubular myopathy with type I atrophy

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

25606015 Myotubular myopathy with type I atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
741742014 Myotubular myopathy with type I atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
881226015 miopatía miotubular con atrofia de tipo I es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
881227012 miopatía miotubular con atrofia de tipo I (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Myotubular myopathy with type I atrophy	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myotubular myopathy with type I atrophy	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myotubular myopathy with type I atrophy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myotubular myopathy with type I atrophy	es un[a]	trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myotubular myopathy with type I atrophy	es un[a]	miopatía miotubular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myotubular myopathy with type I atrophy	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myotubular myopathy with type I atrophy	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myotubular myopathy with type I atrophy	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myotubular myopathy with type I atrophy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myotubular myopathy with type I atrophy	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myotubular myopathy with type I atrophy	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Myotubular myopathy with type I atrophy	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Myotubular myopathy with type I atrophy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Myotubular myopathy with type I atrophy	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Myotubular myopathy with type I atrophy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
25606015	Myotubular myopathy with type I atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
741742014	Myotubular myopathy with type I atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
881226015	miopatía miotubular con atrofia de tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
881227012	miopatía miotubular con atrofia de tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module