15228007: enfermedad de Norrie (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Atrophia bulborum hereditaria

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\atrofia de globo ocular (trastorno)\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\Atrophic retina (disorder)\Atrophia bulborum hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	degeneración de la retina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	trastorno M-N multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	anomalía congénita de ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	trastorno de la retina (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	retina atrófica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	Atrophic retina (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrophia bulborum hereditaria	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrophia bulborum hereditaria	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrophia bulborum hereditaria	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrophia bulborum hereditaria	sitio del hallazgo	Retinal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atrophia bulborum hereditaria	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
25843016	Atrophia bulborum hereditaria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25844010	Norrie's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
25845011	Oligophrenia microphthalmus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
741991012	Atrophia bulborum hereditaria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
881574016	enfermedad de Norrie	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
881575015	oligofrenia microftalmía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
881576019	atrofia bulborum hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
881577011	enfermedad de Norrie (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module