15841002: síndrome de monosomía parcial 21q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 21\21q partial monosomy syndrome

\anomalía del par de cromosomas 21\deleción de parte del cromosoma 21\21q partial monosomy syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 21\21q partial monosomy syndrome

\anomalía del par de cromosomas 21\deleción de parte del cromosoma 21\21q partial monosomy syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

26840010 21q partial monosomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
26841014 21q partial proximal monosomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
742746014 21q partial monosomy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
883011016 síndrome de monosomía parcial 21q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
883012011 síndrome de monosomía proximal parcial 21q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
883013018 síndrome de monosomía parcial 21q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
21q partial monosomy syndrome	es un[a]	deleción de parte de autosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 21	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	Deletion of long arm	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
21q partial monosomy syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
21q partial monosomy syndrome	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 21	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	monosomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno)	es un[a]	True	21q partial monosomy syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets