15978003: glucogenosis, forma muscular (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Glycogen storage disease, muscular form	es un[a]	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, muscular form	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, muscular form	es un[a]	Metabolic myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, muscular form	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Glycogen storage disease, muscular form	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, muscular form	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular	es un[a]	True	Glycogen storage disease, muscular form	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type IV	es un[a]	True	Glycogen storage disease, muscular form	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno)	es un[a]	False	Glycogen storage disease, muscular form	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type V (disorder)	es un[a]	True	Glycogen storage disease, muscular form	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de glucógeno de tipo III (trastorno)	es un[a]	True	Glycogen storage disease, muscular form	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis, tipo VII	es un[a]	True	Glycogen storage disease, muscular form	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía por almacenamiento de polisacáridos en los caballos	es un[a]	False	Glycogen storage disease, muscular form	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
27053017	Glycogen storage disease, muscular form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
27054011	Glycogen storage disease, muscular form, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
742910014	Glycogen storage disease, muscular form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
883351014	glucogenosis, forma muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
883352019	glucogenosis, forma muscular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module