16784003: trastorno del transporte de los aminoácidos (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Amino acid transport disorder

\trastorno del transporte metabólico\Amino acid transport disorder

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

28424010 Amino acid transport disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28425011 Amino acid transport disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28426012 Disorder of amino acid transport, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28427015 Disorder of amino acid transport en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
743875017 Amino acid transport disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
885292017 trastorno del transporte de los aminoácidos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
885293010 trastorno del transporte de los aminoácidos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Amino acid transport disorder	es un[a]	trastorno del transporte metabólico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amino acid transport disorder	es un[a]	Disorder of amino acid metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amino acid transport disorder	es un[a]	trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amino acid transport disorder	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amino acid transport disorder	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
intolerancia proteica lisinúrica	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cistinosis	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal cystine-lysinuria	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia a las proteínas listinúrica	es un[a]	False	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fanconi syndrome	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoaminofosfaturia	es un[a]	False	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperaminoaciduria neonatal benigna	es un[a]	False	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del transporte de histidina	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hartnup	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
iminoglicinuria	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cistinuria	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cistinemia	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del transporte de aminoácidos, SAI	es un[a]	False	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otro trastorno especificado del transporte de los aminoácidos (trastorno)	es un[a]	False	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cistinuria-hipotonía (trastorno)	es un[a]	False	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	True	Amino acid transport disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets