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16851005: miopatía mitocondrial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
28528010 Mitochondrial myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28529019 Ragged red myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
743956014 Mitochondrial myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
885436019 miopatía mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
885437011 miopatía mitocondrial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

42 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Mitochondrial myopathy es un[a] trastorno de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial myopathy es un[a] miopatía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial myopathy es un[a] Metabolic myopathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial myopathy es un[a] citopatía mitocondrial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial myopathy sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con helicasa/nucleasa 2 del ácido desoxirribonucleico (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía y diabetes mellitus (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial de herencia materna es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía mitocondrial heredada por línea materna (trastorno) es un[a] False Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial-lipid-glycogen storage myopathy es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile myopathy AND lactate acidosis es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fukuhara es un[a] False Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial encephalomyopathy (disorder) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternally inherited mitochondrial cardiomyopathy and myopathy es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial pura es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial múltiple debido a deficiencia de desoxiguanosina cinasa de comienzo en la vida adulta es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder) es un[a] True Mitochondrial myopathy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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