16872008: enfermedad por deficiencia hereditaria severa de factor VIII (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\...

\deficiencia de factor VIII\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)

\hemofilia\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)

\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\deficiencia de factor VIII\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\hemofilia\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Hereditary coagulation factor deficiency\Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)\Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	es un[a]	Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Severe hereditary factor VIII deficiency disease with inhibitor (disorder)	es un[a]	True	Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2788401011	Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2795425017	Severe hereditary factor VIII deficiency disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2800986014	enfermedad por deficiencia hereditaria severa de factor VIII	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2806232017	enfermedad por deficiencia hereditaria severa de factor VIII (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
28565012	Severe hemophilia A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
28566013	Less than 1% of normal factor VIII	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
477973011	Severe haemophilia A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
743981012	Severe hemophilia A (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
885485012	hemofilia A severa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
885486013	factor VIII normal menor al 1%	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
885487016	hemofilia A severa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2884791011	Severe disease manifests factor VIII activity of less than 1%, except in the U.K. and Italy, where severe disease includes factor VIII activity levels of less than 2%	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2919717015	Enfermedad severa que se manifiesta por actividad del factor VIII menor de 1%, excepto en el Reino Unido e Italia, donde la definición de enfermedad severa incluye niveles de actividad del factor VIII menores de 2%	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5447279016	A severe form of hemophilia A characterized by a large deficiency of factor VIII (biological activity <1 IU/dL) leading to frequent spontaneous hemorrhage and abnormal bleeding as a result of minor injuries, or following trauma, surgery or tooth extraction. It primarily affects males but may also be observed in female carriers of disease-causing mutations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447280018	A severe form of haemophilia A characterised by a large deficiency of factor VIII (biological activity <1 IU/dL) leading to frequent spontaneous haemorrhage and abnormal bleeding as a result of minor injuries, or following trauma, surgery or tooth extraction. It primarily affects males but may also be observed in female carriers of disease-causing mutations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)